Malaise de Charcot : incessamment une élémentaire résultat de progéniture quant à la constater ?


Des chercheurs suédois ont peut-être identifié un biomarqueur fiable pour diagnostiquer la maladie de Charcot, une pathologie qui concerne entre 5000 et 7000 Français.

Entre 5000 et 7000 patients en France souffrent de la maladie de Charcot, une pathologie neurodégénérative que l’on appelle aussi “sclérose latérale amyotrophique” (SLA). Cette maladie (dont les facteurs de risque sont encore mal connus, bien que 8 % à 10 % des cas de SLA soient des formes familiales) est responsable de symptômes variés : troubles de l’élocution, troubles de la déglutition, crampes, difficultés à marcher, difficultés à respirer, tressautements musculaires…

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À l’heure actuelle, il reste difficile de diagnostiquer la maladie de Charcot, notamment lorsque la pathologie est débutante : le médecin neurologue doit rechercher des signes d’atteinte du motoneurone central ou périphérique en réalisant plusieurs examens (électromyogramme, IRM du cerveau et/ou de la moelle, ponction lombaire…), et les spécialistes estiment que le diagnostic n’est (en moyenne) posé que 9 à 12 mois après les premiers symptômes.

Des neurofilaments dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien

Bonne nouvelle : des chercheurs de la University of Gothenburg et de la Umeå University (en Suède) viennent peut-être d’identifier un marqueur biologique de la sclérose latérale amyotrophique. Les chercheurs suédois estiment que, même au début de la maladie, il serait possible de diagnostiquer une sclérose latérale amyotrophique “simplement” en dosant le taux de neurofilaments dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients.

Les neurofilaments sont des protéines qui jouent un rôle au niveau nerveux : en cas d’atteinte du système nerveux, ces protéines particulières “fuitent” dans le liquide céphalo-rachidien et (dans une moindre mesure) dans le sang.

Pour appuyer leur hypothèse, les chercheurs suédois ont récolté des échantillons de sang et de liquide céphalo-rachidien auprès de 287 patients chez lesquels était suspectée une sclérose latérale amyotrophique : chez 234 d’entre eux, le diagnostic de maladie de Charcot a été confirmé. Les scientifiques (qui ont publié leurs travaux dans la revue spécialisée Scientific Reports) estiment même que la concentration en neurofilaments pourrait prédire la sévérité de la maladie.

Source :Fédération pour la Recherche sur le Cerveau (FRC)

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